Lesch Nyhan Disease

Comitato direttivo

Paola Mazzuchi. Presidente. Paola vive a Genova ed è mamma di quattro figli, fra cui Michele (1989) affetto da Lesch-Nyhan. Da sempre impegnata sul fronte del volontariato, portavoce per anni del gruppo di auto aiuto “Echinda-Silenzio Interrotto” di Genova, fa parte sul territorio ligure del gruppo di Consultazione Malattie Rare. Dal 1996 è stata coordinatrice del gruppo Lesch-Nyhan costituitosi all’interno dell’Associazione Malattie Rare “Mauro Baschirotto” di Vicenza. Dopo i duri anni della dialisi e del trapianto renale di Michele, ha lasciato l’insegnamento per potersi dedicare interamente al figlio e alle attività sociali connesse con la lotta alla sindrome di Lesch-Nyhan. Dal 2011 è Presidente dell’associazione. presidente@lnd-it.co

4_T_cristina

Cristina Calbucci. Vice Presidente. Mamma di Marco affetto da Lesch-Nyhan. Impiegata a Milano. Per nove anni ha cercato, senza trovarla, la diagnosi per suo figlio. Da quanto si è messa in contatto con il gruppo delle famiglie LND ha lavorato con entusiasmo ed energia per migliorare la condizione di tutti i ragazzi con questa malattia. Fa parte dell’associazione “Il respiro di Alice” impegnata sul fronte della disabilità. Referente della sezione Lombardia e per la visibilità, il fund raising e gli eventi sportivi e culturali. v.presidente@lesch-nyhan.eu

Monica Iacovino. Consigliere. Giovane mamma di Fabio, da subito impegnata nell’associazione, con uno sguardo speciale alle altre giovani famiglie colpite dalla malattia di Lesch-Nyhan. Entra nel direttivo dopo l’allargamento dello stesso il 23 marzo 2013. Referente della sezione operativa del Piemonte e coordinatrice del lavoro scuola e affiancamento famiglie. lndpiemonte@lnd-it.com

4_T_diego e vanna

Vanna Micheli. Consigliere. La Prof. Vanna Micheli, membro del nostro comitato scientifico e ancor prima socia di LND Famiglie Italiane, da decenni ricercatrice sulla Lesch-Nyhan e autrice di numerosissime pubblicazioni. Dall’allargamento del nostro direttivo deciso nell’assemblea del marzo 2013 ha accettato con grande disponibilità di lasciarsi coinvolgere anche in questa attività di volontariato. Vive a Siena. Referente della Sezione Toscana e di Eurordis.

4_T_micheledesc

Michele De Scisciolo. Segretario e
Tesoriere. Vive a Genova, padre di due
ragazzi, ragioniere da poco in pensione,
non ha familiari affetti da malattie rare, ma
ha esperienza di volontariato e solidarietà
ed ha offerto le sue competenze con
entusiasmo. info@lesch-nyhan.eu

Comitato
scientifico

Giulia Bernardini, PhD – Università Degli Studi Di Siena – Dipartimento di Biotecnologie, Chimica e Farmacia *Dipartimento di Eccellenza 2018-2022* info@lesch-nyhan.eu.

Dott.ssa Annalisa Madeo – Dirigente Medico presso l’UO di Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva dell’IRCCS Istituto Giannina Gaslini di Genova.

Prof. Vanna Micheli – già Professore Associato presso Dipartimento di Biotecnologie, Chimica e Farmacia Università di Siena.

Dott. Nicola Laffi – (Direttore U.O.C. Odontoiatria IRCCS Istituto Giannina Gaslini).

Prof. Paola Mandich – Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica, Materno-Infantile (DINOGMI) – Università di Genova e UOC Genetica Medica IRCCS AOU San Martino di Genova.

Dott.ssa Alessandra Schiaffino – Psicologo Psicoterapeuta Già Dirigente U.O. Riabilitazione Territoriale e Assistenza Disabili ASL 3 “Genovese”.

Coordinatori

Coordinatore del Comitato Scientifico per i pazienti italiani. Elisa De Grandis, MD, PhD – IRCCS Istituto Giannina Gaslini Professore Associato di Neuropsichiatria Infantile Università degli Studi di Genova – DINOGMI.

Coordinatore clinico della malattia. Dott.ssa Maria Rosa Caruso – UOC Nefrologia abilitazione al trapianto di rene Centro trapianti di rene – Dialisi ASST Papa Giovanni XXIII Bergamo.

Coordinatore per i contatti internazionali. Dr Jasper E. Visser, MD, PhD – Neurologo, Ricercatore, Dipartimento di Neurologia, Radboud University Nijmegen Medical Centre (Olanda).

Consulenti

Dott. Diego Dolcetta, PhD – Neurologo. Ricercatore, nel Comitato Scientifico del Registro Lesch-Nyhan in RegistRare (ISS). È il neurologo di riferimento dell’Associazione. Effettua teleconsulenze specialistiche su richiesta e monitorizza la sintomatologia e la terapia neurologica della popolazione LND italiana. diegodolcetta@lnd-it.com

Dott. Anna Bozano – Psicologa Psicoterapeuta. Collaboratrice dell’associazione nel Progetto Strategie psico-educative e relazionali efficaci per la comprensione e la gestione dei comportamenti Lesch-Nyhan ed espansioni annaBozano@lnd-it.com

L'associazione mette a disposizione delle famiglie consulenti esperti della malattia. Chiedere appuntamento al: 3387953875 o info@lesch-nyhan.eu

Le teleconsulenze, a favore di familiari e caregivers, sono un servizio a carico dell'Associazione e prenotabili scrivendo a: info@lesch-nyhan.eu

Dott. Alessandra Spessa – Psicologa Psicoterapeuta. Collaboratrice dell’associazione nel Progetto Strategie psico-educative e relazionali efficaci per la comprensione e la gestione dei comportamenti Lesch-Nyhan ed espansioni. alessandraspessa@lnd-it.com

Dott. Francesca Valeriani – Psicologa Psicoterapeuta. Collaboratrice dell’associazione nel Progetto Strategie psico-educative e relazionali efficaci per la comprensione e la gestione dei comportamenti Lesch-Nyhan ed espansioni. francescaValeriani@lnd-it.com

Torna su