Lesch Nyhan Disease

La sindrome
di Lesch-Nyhan

Una piena comprensione delle caratteristiche della malattia è fondamentale per la gestione della vita quotidiana

Se hai avuto una diagnosi di Lesch-Nyhan nella tua famiglia non esitare a contattare la nostra associazione: siamo nati per un sostegno reciproco fra famiglie fatto di ascolto e scambio di informazioni utilissime che vanno al di là dei dati medici. Non chiediamo a nessuno di associarsi, diamo ascolto a tutti. La malattia è molto complessa ed è impossibile descrivere in un sito web tutto quello che la gestione quotidiana comporta.

Capire i malati
di Lesh-Nyhan

Negli ultimi dieci anni l’Associazione si è particolarmente concentrata sull’individuazione delle peculiarità che caratterizzano la disabilità dei malati di LND rispetto alle altre patologie, solo apparentemente simili. Questo nella convinzione che i sintomi e problemi di salute dei malati diventino gestibili solo con la piena comprensione di tali

peculiarità tipiche del comportamento associato alla malattia. Cure, riabilitazione, apprendimento non possono prescindere dalla comprensione della LND soprattutto in caso di primo ricovero o primo accesso ad un pronto soccorso oppure di inserimento nel percorso scolastico.

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comprendere

Raccomandiamo la lettura degli articoli scientifici quI sotto al fine di potere usufruire di informazioni fondamentali per la gestione della malattia.

Presentato al 36° Congresso Nazionale di Nefrologia Pediatrica a Firenze un Poster sulla LND

Presentato al 36° Congresso Nazionale di Nefrologia Pediatrica a Firenze un poster sulla LND Molto …

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Suggerimenti per un ambiente informato

Suggerimenti per un ambiente informato capace di gestire al meglio le persone con Lesch-Nyhan

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La malattia di lesch-Nyhan: una malattia rara con molti aspetti non risolti . (Italiano e Inglese)

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Descrizione del disturbo neurocomportamentale di Lesch-Nyhan e della sua gestione attraverso l’osservazione partecipante di tre giovani individui – Italiano e inglese. (Italiano e Inglese)

Presentiamo in italiano e in inglese l’articolo pubblicato nel 2020 in JIMD Reports (Journal of …

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La diagnosi

Eventuali decisioni prese dagli utenti di queste pagine internet, sulla base dei dati e delle informazioni qui forniti sono assunte in piena autonomia decisionale ed a loro rischio. Le informazioni qui riportate hanno quindi carattere puramente orientativo ed informativo, e non sostituiscono la consulenza medica.

Segni precoci della malattia
e loro progressione

• raccolta di “renella” o sostanza simile nel pannolino nella prima settimana di vita;
• sangue nelle urine;
• ridotto controllo del capo oltre i tre mesi;
• arcuarsi della schiena e del collo;
• scarso tono muscolare (“bambini flaccidi”);
• incapacità di sedersi senza supporti a 9-12 mesi o perdita di questa capacità.

• dai 3 mesi, incapacità di sollevare la testa partendo dalla posizione prona (“bambini flaccidi”);
• dai 6 mesi, arcuarsi della schiena;
• dai 9 mesi, incapacità di mettersi in piedi o strisciare o arrampicarsi;
• dai 12 mesi, incapacità di camminare;
• dai 18 mesi, movimenti involontari distonici o strane posture di braccia, gambe o corpo.

Test genetici
e biochimici necessari

• Test genetico su DNA genomico per verificare la presenza di mutazioni del gene HPRT1; vengono viste mutazioni puntiformi, piccole e grandi delezioni, piccole duplicazioni, inserzioni, delezioni /inserzioni;
• Test genetico su mRNA per individuare modificazioni che consentono la formazione di mRNA con le porzioni terminali integre; questo test vede la maggior parte delle mutazioni evidenziabili su gDNA ad eccezione di quelle che non permettono la formazione di un mRNA che comprenda sia la parte iniziale (5’UTR) sia la parte terminale (3’ UTR).

• Test genetico su DNA genomico per verificare la presenza di mutazioni del gene HPRT1; vengono viste mutazioni puntiformi, piccole e grandi delezioni, piccole duplicazioni, inserzioni, delezioni /inserzioni;
• Analisi mediante qPCR su DNA per individuare grandi delezioni che coinvolgono intere porzioni del gene;
• Nel caso di delezioni si procede con la determinazione dei punti di rottura e conseguentemente è possibile effettuare un test su DNA genomico individuando il frammento di giunzione (mediante il quale si può identificare la presenza di DNA con una porzione mancante).

• Determinazione dei livelli plasmatici e urinari di acido urico, xantina e ipoxantina (ossipurine)
• Determinazione dell’attività enzimatica dell’HPRT in:
– eritrociti integri e/o lisati eritocitari
– “dried blood spots” (gocce di sangue adsorbite su carta e seccate)
– colture primarie di fibroblasti cutanei.

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